Paso 10: Informe de Promethease UI2
De los tres informes más útiles en mi opinión, este es el más divertido de ver, el más poderoso y el más completo. Es difícil poner un nombre a este informe, razón por la cual probablemente fue dado el título más bien ambiguo de UI2. Éste es el informe que utilizo casi exclusivamente debido a su potente capacidad filtrante y Sinopsis corto asociados a cada SNP. Enumera todos los SNPs en su panel de genotipo por 'Magnitud', o el impacto en relación con el fenotipo de 0-4. Por ejemplo, tener un cromosoma y tiene una magnitud de 4 porque tiene una gran repercusión fenotípica, no es necesariamente bueno o malo. Ergo, también encontrará alelos asociados con el color de los ojos, receptores gustativos, color de la piel y otros rasgos clínicamente irrelevantes hacia la parte superior.
Mezcladas con los alelos lo contrario clínicamente irrelevante * encontrará clínicamente relevantes alelos. Su relevancia clínica es empíricamente confirmada (via ClinVar) o inferir; Esta distinción es importante porque lleva consigo el beneficio añadido de pruebas bien investigado. Dará cuenta de que en la imagen arriba, aparece después de mi género, son dos alelos asociados negativamente y un alelo positivamente asociado con magnitudes 3.5 +. Usted también notará que el alelo «bueno», una mutación rara en TIRAP que confiere resistencia a las enfermedades alterando la forma de señal de mis células para antígenos invasores, es en ClinVar pero no es mi estado de portador de beta talasemia. Mientras no todos los SNPs que tienen un componente clínico bien validado en ClinVar, basta hacer clic en la beta-talasemia "genoset" para ver el SNP individual, uno de los cuales es el SNP específico haciendo que mi estado de portador de talasemia beta (rs11549407) y en ClinVar.
* Por favor nota que alternan entre SNP/polimorfismo/alelo/rasgo/genotipo regularmente, mientras que estas palabras no son directamente intercambiables pueden ser sinónimas dependiendo de su uso o conferir un determinado contexto. "Rasgos" confieren un fenotipo, una manifestación física de un genotipo. Genotipos pueden ser un alelo o conjunto de alelos que pueden ser SNP o polimorfismos (de los cuales un SNP es un tipo específico de polimorfismo). Mientras que el léxico de la genética no es inmutable, estos términos son bastante estáticas y definidas. Sus distinciones, sin embargo, quedan fuera del ámbito de la necesidad de la mayoría de los individuos para entender la genética de un DIY nivel.
